خانه / سلامت / ۲۶هزار و ۵۰۰ نفر در ایران گرفتار شایع ترین بیماری ژنتیکی

۲۶هزار و ۵۰۰ نفر در ایران گرفتار شایع ترین بیماری ژنتیکی

سلامت نیوز: بیماری «نوروفیبروماتوز»، به عنوان شایع ترین بیماری ژنتیکی شناخته می شود که عصب فرد مبتلا را درگیر می کند.

به گزارش سلامت نیوز به نقل از مهر ، «نوروفیبروماتوز» شاید در نگاه اول کلمه پیچیده و دشواری حتی از نظر تلفظ به نظر بیاید، اما اگر آن را به سه بخش اصلی تشکیل دهنده این لغت تقسیم کنیم، درکش آسانتر می شود. ابتدا کلمه نورو که به همان Nerve به معنی اعصاب هست. کلمه دوم فیبروما است که همان تومور استوتوز یا توزیس، به معنای رشد و گسترش است.

یعنی در واقع رشد و گشترش تومور ، بر روی اعصاب محیطی بدن است که طبیعتا عوارض چشمگیری به دنبال دارد. این بیماری شایع ترین بیماری ژنتیکی است، یعنی میزان شیوع آن از فیبروز و دیستروفی عضلانی هم بیشتر است، با وجود این همچنان جزو مواردی است که کمتر شناخته شده است. بسیاری از بیماران حتی خودشان هم اطلاع از وجود بیماری در بدنشان ندارند. این بیماری ژنتیکی است، و دانستن این قضیه یک الزام به شمار می رود چرا که این بیماری قابل انتقال به فرزندان و نسل های بعدی است.

Children tumor foundation که در ابتدا national tumor foundation نام داشت در سال ۱۹۸۸ در نیویورک شکل گرفت ، و به تدریج در کشورهای استرالیا و بریتانیا هم به ثبت رسید. که هدف شان انجام تحقیقات پیرامون این بیماری و درمان انست و با توجه به اینکه این بنیاد در ماه می تاسیس شده بود، چند سالی است که ماه می را به عنوان ماه اطلاع رسانی پیرامون نوروفیبروماوز معرفی کرده اند، و بطور گسترده ای در حال انواع فعالیتهای پژوهشی ، و اطلاع رسانی و تشکیل کمپینهای حمایتی از این دسته بیماران است.

تا سال گذشته ۱۷ می روز ملی نوروفیبروماتوز در ایالات متحده امریکا بود، ولی در یک سال اخیر به طرز چشمگیری این اطلاع رسانی گسترش پیدا کرد و به اشکال مختلف از تمامی مردم تقاضا شد که تلاش کنند تا با انواع فعالیت های اجتماعی در فضای مجازی و حقیقی، این روز را با عنوان روز جهانی نوروفیبروماتوز به ثبت برسانند.

چه تعداد بیمار مبتلا به نوروفیبروماتوز در ایران وجود دارد و از این تعداد چند در نفر در انجمن نوروفیبروماتوز ثبت نام کرده اند.

آمار جهانی حاکی از این است که از هر ۳۰۰۰ تولد، یک نفر به نوروفیبروماتوز مبتلا است، که با توجه به جمعیت ۸۰ میلیونی ایران، می توان تخمین زد که نزدیک به ۲۶۵۰۰ بیمار در ایران وجود دارد. البته نوروفیبروماتوز انواع مختلفی دارد که میزان شیوع هر نوع متفاوت است، اما آمار کلی این رقم را نشان می دهد. بیماران نوروفیبروماتوز از اردیبهشت ۱۳۹۵ ، تحت پوشش بنیاد بیماران نادر قرار گرفتند و تا کنون در حدود ۷۰۰ نفر به بنیاد مراجعه و کارت سلامت نادر دریافت کرده اند.

مشکلات و مسائل مربوط به بیماران در این باره زیاد است چون طیف این بیماری بسیار گسترده و متنوع و در هر بیمار به شکلی متفاوت است. ولی آنچه را که از کلیت عوارض بیماری می توان گفت بدین شرح است: نوروفیبروماتوز اختلالی ژنتیکی است که سبب رشد تومورهایی روی اعصاب می‌شود، این تومورها در هرجایی ازبدن می توانند رشد کنند. از مغز و ساقه مغز گرفته تا نخاع و حتی عروق، و سطح پوست. پیامدهای حاصل از پیشرفت این بیماری، موجب اختلال در زندگی عادی آنها می‌شود.

رشد تومور روی عصب شنوایی که باعث مشکلات شنوایی، و حتی گاه منجر به ناشنوایی مطلق فرد می‌گردد.

تومورهای بدخیم استخوانی ، که سبب بدفرمی و انحنا استخوان‌های نواحی مختلف بدن شده و بی‌شک عوارضی دیگر مانند تحت فشار قرار دادن اندام‌های داخلی ، اختلال در اندام‌های حرکتی و به دنبال آن خانه نشین شدن فرد را به همراه خواهد داشت.

ایجاد ندول‌های چشمی (خال های برجسته روی سطح عنبیه ) و به دنبال آن اختلالات بینایی و بدشکلی ظاهری.

مشکلات پوستی به صورت کک و مک، لکه های قهوه‌ای رنگ کوچک و بزرگ ، خال‌های گوشتی و توده‌های حبابی شکل به تعداد بی‌شمار در سطح پوست تمام اندام‌های خارجی بدن، که تاثیر زیادی بر ظاهر و زیبایی فرد داشته و بیشترین درصد بروز را در میان افراد مبتلا به این بیماری دارد.

تومورهای حجیم که در هرجایی ایجاد شود سبب ناهنجاری شدید ظاهری و حتی داخلی، حتی گاه سبب قطع عضو می شود. و حال تصور کنید که این توده ی حجیم روی صورت فردی ایجاد شود، آن وقت چه باید کرد؟ تمامی این عوارض باعث می‌شوندکه مبتلایان به این عارضه با دامنه‌ی وسیعی از مشکلات اجتماعی و روانی دست و پنجه نرم کنند. این بیماران برای کنترل توده باید چکاپ شوند.

تصویربرداری، ام آر آی، آزمایشات ژنتیک و سایر مواردی که جهت کنترل عوارض در این دسته از بیماران باید به صورت دوره‌ ای انجام شود، هزینه‌های هنگفتی به همراه دارد که متاسفانه فقدان پوشش بیمه‌ای ، موجب شده که عده‌ی قلیلی قادر به انجام آن‌ها و پیگیری درمان خود باشند. لیزر ، جراحی و تخلیه تومورها و سایر درمان ها شامل هیچگونه پوشش بیمه‌ای نمی‌باشد. عدم اشتغال و از کارافتادگی را نیز می‌توان در شمار عوارض این عارضه به حساب آورد. چرا که در اکثر مشاغل سلامت جسمانی جزو شروط اولیه استخدام است و کارفرما به محض اطلاع از وجود عارضه و یا نمود بعضی اختلالات جسمی و ظاهری از استخدام و ادامه کار این افراد ممانعت به عمل می‌آورند. شرایط ظاهری هم در موارد بسیاری سبب از دست دادن کار و موقعیتهای شغلی مناسب شده است.

و در کنار تمام این ها بار سنگین روانی این بیماران را هرگز نمی توان نادیده گرفت.

درمان بیماران

درمان دارویی وجود ندارد، و هدف از واژه درمان در این عارضه بیشتر پیشگیری از بروز بدخیمی است. درمان ها شامل برداشتن نسبی تومور و رادیوتراپی، شیمی درمانی، پرتودرمانی است. این در مورد تومورهای داخلی است. در مورد ناهنجاری های استخوانی تنها راه جراحی است. و در مورد لکه ها و نورفیبروماهای پوستی هنوز درمان قطعی به ثبت نرسیده و انواع روشها مثل لیزر و پرتو درمانی اثرات ثابت و یکسانی روی بیماران نداشته است.

درباره ی ali

مطالب مرتبط

پاسکاری‌ برخورد با زمین‌خواران شمال تهران

سلامت نیوز:در حالی که اداره کل حفاظت محیط زیست و منابع طبیعی استان تهران به زمین خواری در مناطق حفاظت شده شمیرانات طی سال های گذشته اذعان دارند ولی هریک از این ادارات،دیگری را مسوول برخورد با متخلفان می داند. به گزارش سلامت نیوز به نقل از ایسنا، درحالی که این روزها زمین خواری در ۲۳ هکتار از مناطق حفاظت شده شمیرانات و افزایش دو برابری زمین خواری در نیمه اول سال ۹۷ نسبت به سراسر سال ۹۶ مطرح شده است، کیومرث کلانتری،مدیر کل محیط زیست استان تهران ضمن تکذیب این موضوع می گوید: من به عنوان مدیر کل محیط زیست استان اعلام می کنم که طی امسال و سال گذشته تصرف اراضی در مناطق حفاظت شده محیط زیست در شمیرانات رخ نداده است و تصرفاتی که برای آن ها امسال طرح دعوا شده مربوط به سال های گذشته است. وی با تاکید بر اینکه سازمان حفاظت محیط زیست، قائم مقام در بهره برداری است، تصریح می کند: این موضوع که امسال دو برابر سال گذشته تصرف اراضی در مناطق حفاظت شده شمیرانات رخ داده، کذب است. به گفته کلانتری، پرونده هایی که برای تصرف اراضی در مناطق حفاظت شده شمیرانات تشکیل شده مربوط به سال های قبل است و دستگاه های متولی از جمله سازمان جهاد کشاورزی، اداره منابع طبیعی و اداره امور آب در دستگاه های قضائی طرح دعوا کرده اند. در این میان اداره کل منابع طبیعی استان تهران با ارسال نامه ای به اداره محیط زیست شهرستان شمیرانات اعلام کرده است که در شش ماهه اول سال ۹۷، ۸۶ فقره پرونده تصرف اراضی در مناطق حفاظت شده شمیرانات و در سال ۹۶، ۵۱ فقره پرونده به اداره محیط زیست ارسال شده است و از محیط زیست درخواست شده که آخرین اقدامات قضائی خود را در رابطه با این پرونده ها اعلام کند. موضوع اصلی اختلاف محیط زیست و منابع طبیعی برای طرح دعوا علیه زمین خواران منطقه حفاظت شده شمیرانات است. مدیر کل اداره حفاظت محیط زیست استان تهران مسئولیت طرح دعوا در عرصه های منابع طبیعی را به عهده اداره منابع طبیعی می داند و می گوید: حتی اگر منطقه ای که مورد تصرف قرار گرفته شده جزو مناطق چهارگانه محیط زیست باشد، نافی انجام وظایف از سوی منابع طبیعی نیست. با این وجود اداره محیط زیست استان تهران امسال ۱۰۴ مورد طرح دعوا در دستگاه های قضائی کرده است. وی با بیان اینکه این ۱۰۴ مورد تصرف در سال های گذشته اتفاق افتاده ولی طرح دعواهای آن امسال بود، اظهار می کند: در نهایت چون سند زمین به اسم اداره منابع طبیعی است، منابع طبیعی باید در جلسات دادگاه حضور پیدا کند. کلانتری با تاکید بر اینکه محیط زیست دستگاه نظارتی است و تنها وظیفه حفاظت را عهده دار است، می گوید: اداره محیط زیست امسال حتی بیشتر از سال های گذشته در دستگاه های قضائی در زمینه تصرفات طرح دعوا کرده است. اما حسن شکری، رئیس اداره منابع طبیعی شمیرانات - نظر متفاوتی دارد و به نامه ای اشاره می کند که در آن مدارک و مستندات درباره تصرفات به اداره کل محیط زیست شهرستان شمیرانات ارائه شده است. او می گوید: بر اساس مصوبه هیأت وزیران و ماده ۱۶ قانون حفاظت و بهسازی، محیط زیست قائم مقام دولت در مناطق چهارگانه است. اگر تصرفی در اراضی ملی صورت گیرد وظیفه ما به عنوان منابع طبیعی است که تخلف را به مراجع قضائی اعلام کنیم ولی بحث ما در حال حاضر درباره مناطق چهارگانه است. به گفته شکری، بر اساس اعلام محیط زیست ۷۰ درصد شهرستان شمیرانات منطقه حفاظت شده است همچنین بر اساس قانون حفاظت و بهسازی، محیط زیست در مناطق چهارگانه نماینده دولت است و باید درباره جرایم مربوطه در این مناطق به تکالیف قانونی خود عمل کند. رئیس اداره منابع طبیعی شمیرانات در پایان با بیان اینکه اداره منابع طبیعی در پاییز امسال تصرفات اراضی در مناطق حفاظت شده را جانمایی و مشخص کرد، می گوید: تمام این موارد به محیط زیست گزارش داده شده است و این دستگاه باید نسبت به طرح دعوا اقدام کند. درحالی دستگاه های متولی در استان تهران طرح دعوا علیه متخلفان زمین خواری شمیرانات را پاسکاری می کنند که رهبر معظم انقلاب همواره برخورد با زمین خواران را از موضوعات بسیار مهم دانسته و بر همکاری بیش از پیش مسئولان و دستگاه ها برای مقابله با زمین خواری تاکید کرده اند. غلامحسین محسنی اژه ای ،سخنگوی قوه قضائیه نیز پیش از این زمین خواری را از موضوعات مهم کشور ذکر و تاکید کرده بود که قوه قضائیه مصمم است با هرگونه فساد بدون هیچ گونه ملاحظه و خط قرمزی مبارزه کند. از این رو انتظار می رود که دستگاه های متولی با استفاده از ابزارهای قانونی جلوی این گونه تعرض ها و تخریب طبیعت را بگیرند چرا که تعلل در برخورد با تخلفات تنها به نفع سودجویان است.