خانه / سلامت / ۲۶هزار و ۵۰۰ نفر در ایران گرفتار شایع ترین بیماری ژنتیکی

۲۶هزار و ۵۰۰ نفر در ایران گرفتار شایع ترین بیماری ژنتیکی

سلامت نیوز: بیماری «نوروفیبروماتوز»، به عنوان شایع ترین بیماری ژنتیکی شناخته می شود که عصب فرد مبتلا را درگیر می کند.

به گزارش سلامت نیوز به نقل از مهر ، «نوروفیبروماتوز» شاید در نگاه اول کلمه پیچیده و دشواری حتی از نظر تلفظ به نظر بیاید، اما اگر آن را به سه بخش اصلی تشکیل دهنده این لغت تقسیم کنیم، درکش آسانتر می شود. ابتدا کلمه نورو که به همان Nerve به معنی اعصاب هست. کلمه دوم فیبروما است که همان تومور استوتوز یا توزیس، به معنای رشد و گسترش است.

یعنی در واقع رشد و گشترش تومور ، بر روی اعصاب محیطی بدن است که طبیعتا عوارض چشمگیری به دنبال دارد. این بیماری شایع ترین بیماری ژنتیکی است، یعنی میزان شیوع آن از فیبروز و دیستروفی عضلانی هم بیشتر است، با وجود این همچنان جزو مواردی است که کمتر شناخته شده است. بسیاری از بیماران حتی خودشان هم اطلاع از وجود بیماری در بدنشان ندارند. این بیماری ژنتیکی است، و دانستن این قضیه یک الزام به شمار می رود چرا که این بیماری قابل انتقال به فرزندان و نسل های بعدی است.

Children tumor foundation که در ابتدا national tumor foundation نام داشت در سال ۱۹۸۸ در نیویورک شکل گرفت ، و به تدریج در کشورهای استرالیا و بریتانیا هم به ثبت رسید. که هدف شان انجام تحقیقات پیرامون این بیماری و درمان انست و با توجه به اینکه این بنیاد در ماه می تاسیس شده بود، چند سالی است که ماه می را به عنوان ماه اطلاع رسانی پیرامون نوروفیبروماوز معرفی کرده اند، و بطور گسترده ای در حال انواع فعالیتهای پژوهشی ، و اطلاع رسانی و تشکیل کمپینهای حمایتی از این دسته بیماران است.

تا سال گذشته ۱۷ می روز ملی نوروفیبروماتوز در ایالات متحده امریکا بود، ولی در یک سال اخیر به طرز چشمگیری این اطلاع رسانی گسترش پیدا کرد و به اشکال مختلف از تمامی مردم تقاضا شد که تلاش کنند تا با انواع فعالیت های اجتماعی در فضای مجازی و حقیقی، این روز را با عنوان روز جهانی نوروفیبروماتوز به ثبت برسانند.

چه تعداد بیمار مبتلا به نوروفیبروماتوز در ایران وجود دارد و از این تعداد چند در نفر در انجمن نوروفیبروماتوز ثبت نام کرده اند.

آمار جهانی حاکی از این است که از هر ۳۰۰۰ تولد، یک نفر به نوروفیبروماتوز مبتلا است، که با توجه به جمعیت ۸۰ میلیونی ایران، می توان تخمین زد که نزدیک به ۲۶۵۰۰ بیمار در ایران وجود دارد. البته نوروفیبروماتوز انواع مختلفی دارد که میزان شیوع هر نوع متفاوت است، اما آمار کلی این رقم را نشان می دهد. بیماران نوروفیبروماتوز از اردیبهشت ۱۳۹۵ ، تحت پوشش بنیاد بیماران نادر قرار گرفتند و تا کنون در حدود ۷۰۰ نفر به بنیاد مراجعه و کارت سلامت نادر دریافت کرده اند.

مشکلات و مسائل مربوط به بیماران در این باره زیاد است چون طیف این بیماری بسیار گسترده و متنوع و در هر بیمار به شکلی متفاوت است. ولی آنچه را که از کلیت عوارض بیماری می توان گفت بدین شرح است: نوروفیبروماتوز اختلالی ژنتیکی است که سبب رشد تومورهایی روی اعصاب می‌شود، این تومورها در هرجایی ازبدن می توانند رشد کنند. از مغز و ساقه مغز گرفته تا نخاع و حتی عروق، و سطح پوست. پیامدهای حاصل از پیشرفت این بیماری، موجب اختلال در زندگی عادی آنها می‌شود.

رشد تومور روی عصب شنوایی که باعث مشکلات شنوایی، و حتی گاه منجر به ناشنوایی مطلق فرد می‌گردد.

تومورهای بدخیم استخوانی ، که سبب بدفرمی و انحنا استخوان‌های نواحی مختلف بدن شده و بی‌شک عوارضی دیگر مانند تحت فشار قرار دادن اندام‌های داخلی ، اختلال در اندام‌های حرکتی و به دنبال آن خانه نشین شدن فرد را به همراه خواهد داشت.

ایجاد ندول‌های چشمی (خال های برجسته روی سطح عنبیه ) و به دنبال آن اختلالات بینایی و بدشکلی ظاهری.

مشکلات پوستی به صورت کک و مک، لکه های قهوه‌ای رنگ کوچک و بزرگ ، خال‌های گوشتی و توده‌های حبابی شکل به تعداد بی‌شمار در سطح پوست تمام اندام‌های خارجی بدن، که تاثیر زیادی بر ظاهر و زیبایی فرد داشته و بیشترین درصد بروز را در میان افراد مبتلا به این بیماری دارد.

تومورهای حجیم که در هرجایی ایجاد شود سبب ناهنجاری شدید ظاهری و حتی داخلی، حتی گاه سبب قطع عضو می شود. و حال تصور کنید که این توده ی حجیم روی صورت فردی ایجاد شود، آن وقت چه باید کرد؟ تمامی این عوارض باعث می‌شوندکه مبتلایان به این عارضه با دامنه‌ی وسیعی از مشکلات اجتماعی و روانی دست و پنجه نرم کنند. این بیماران برای کنترل توده باید چکاپ شوند.

تصویربرداری، ام آر آی، آزمایشات ژنتیک و سایر مواردی که جهت کنترل عوارض در این دسته از بیماران باید به صورت دوره‌ ای انجام شود، هزینه‌های هنگفتی به همراه دارد که متاسفانه فقدان پوشش بیمه‌ای ، موجب شده که عده‌ی قلیلی قادر به انجام آن‌ها و پیگیری درمان خود باشند. لیزر ، جراحی و تخلیه تومورها و سایر درمان ها شامل هیچگونه پوشش بیمه‌ای نمی‌باشد. عدم اشتغال و از کارافتادگی را نیز می‌توان در شمار عوارض این عارضه به حساب آورد. چرا که در اکثر مشاغل سلامت جسمانی جزو شروط اولیه استخدام است و کارفرما به محض اطلاع از وجود عارضه و یا نمود بعضی اختلالات جسمی و ظاهری از استخدام و ادامه کار این افراد ممانعت به عمل می‌آورند. شرایط ظاهری هم در موارد بسیاری سبب از دست دادن کار و موقعیتهای شغلی مناسب شده است.

و در کنار تمام این ها بار سنگین روانی این بیماران را هرگز نمی توان نادیده گرفت.

درمان بیماران

درمان دارویی وجود ندارد، و هدف از واژه درمان در این عارضه بیشتر پیشگیری از بروز بدخیمی است. درمان ها شامل برداشتن نسبی تومور و رادیوتراپی، شیمی درمانی، پرتودرمانی است. این در مورد تومورهای داخلی است. در مورد ناهنجاری های استخوانی تنها راه جراحی است. و در مورد لکه ها و نورفیبروماهای پوستی هنوز درمان قطعی به ثبت نرسیده و انواع روشها مثل لیزر و پرتو درمانی اثرات ثابت و یکسانی روی بیماران نداشته است.

درباره ی ali

مطالب مرتبط

معتادان را برای تفریح آتش می‌زدم

سلامت نیوز: مرد آتش افروزی که صرفا برای خوش گذرانی و تفریح مردم را در پارک ها و فضاهای سبز در مناطق جنوب شهر تهران آتش می زد، دستگیر شد. به گزارش سلامت نیوز، روزنامه شرق نوشت: در پی انتشار تصاویر مختلف در فضای مجازی که در آنها جوانی حدودا ۳۰ساله حین استراحت کردن افراد در فضاهای سبز شهر تهران اقدام به آتش زدن آنها کرده بود، بررسی موضوع با دستور سردار حسین رحیمی، رئیس پلیس پایتخت، به صورت ویژه در دستور کار پلیس های تخصصی قرار گرفت. هم زمان با آغاز تحقیقات پلیسی، تماس های متعدد با مرکز فوریت های پلیسی ۱۱۰ برقرار و پیام های متعددی در فضای مجازی از سوی تعداد زیادی از شهروندان تهرانی گذاشته شد که در آن ضمن معرفی یکی از مجرمان سابقه دار در زمینه ارتکاب جرائم مختلف، درخواست دستگیری سریع این شخص را از پلیس داشتند. با شناسایی مهدی. ع (۳۳ساله) به عنوان فرد آتش افروز، متهم از سوی تیم عملیاتی پلیس پیشگیری در مخفیگاهش دستگیر شد و برای ادامه تحقیقات در اختیار اداره شانزدهم پلیس آگاهی تهران بزرگ قرار گرفت. در همان تحقیقات اولیه، دو دوست مهدی که او را در ارتکاب جرائمش همراهی کرده بودند، نیز به نام های اکبر ( ۲۱ساله) و محمود (۱۸ساله) شناسایی و دستگیر شدند. بررسی سوابق مهدی. ع نشان داد او از مجرمان سابقه دار در زمینه قدرت نمایی و آزار و اذیت به ویژه آزار و اذیت جنسی است که پیش از این بارها دستگیر و روانه زندان شده است. بررسی پرونده جرائم این متهم حکایت از آن داشت که وی اولین بار در تهران در سال ۱۳۸۵ به اتهام ضرب و جرح عمدی دستگیر و روانه زندان شده و در ادامه مجددا در سال ۱۳۸۵ به اتهام ضرب و جرح عمدی ، سال ۱۳۸۶ به اتهام سرقت ، سال ۱۳۸۷ به اتهام تخریب و قدرت نمایی با چاقو و ورود به عنف به منزل ، سال ۱۳۷۹ به اتهام سرقت مقرون به آزار و اذیت ، سال ۱۳۸۹ به اتهام جرح عمدی ، سال ۱۳۹۵ به اتهام سرقت مقرون به آزار ، سال ۱۳۹۶ به اتهام ضرب و جرح و سرقت مقرون به آزار و نهایتا آخرین بار به اتهام تخریب عمومی و اخلال در نظم و آرامش عمومی دستگیر و روانه زندان شده است. با آغاز تحقیقات از متهم و انتشار خبر اولیه دستگیری متهم، یکی از شهروندان با مراجعه به اداره شانزدهم پلیس آگاهی تهران بزرگ با طرح شکایت از متهم گفت مهدی. ع به قصد قدرت نمایی و انتقام گیری، او را به همراه دو نفر دیگر به بیابان های اتوبان تهران - قم منتقل و در آنجا با تهدید چاقو وی را آزار و اذیت کرده است. شاکی پرونده اخیر در ادامه اظهاراتش به کارآگاهان گفت: مهدی در زمان آزار و اذیت اقدام به فیلمبرداری و تصاویر آن را بین تعدادی از افراد محل منتشر کرده است. سردار علیرضا لطفی، رئیس پلیس آگاهی تهران بزرگ، با تأیید این خبر گفت: متهم با قرار قانونی صادره از سوی بازپرس شعبه پنجم دادسرای ناحیه ۳۳ تهران، برای انجام تحقیقات تکمیلی و شناسایی دیگر جرائم ارتکابی در اختیار اداره شانزدهم پلیس آگاهی تهران بزرگ قرار دارد. متهم در گفت وگویی کوتاه درباره جزئیات واقعه توضیحاتی داده و ادعاهایی را مطرح کرده که البته به اثبات نرسیده است. چرا مردم را در پارک ها آتش می زدی؟ این ماجرا مربوط به ٩ سال پیش است. من به تعدادی معتاد پول دادم و برای آنها لباس گرفتم. آنها لباس ها را می پوشیدند و در پارک می خوابیدند، من هم مقدار کمی بنزین روی آنها می ریختم و آتش می زدم. انگیزه ات از این کار چه بود؟ هدفم از این کار تفریح و خنداندن دیگران بود. چرا همدستانت از این وقایع فیلم برداری می کردند؟ من این کار را به تنهایی انجام می دادم و مردمی که داخل پارک بودند، از این ماجرا فیلم برداری می کردند. من اصلا از ماجرای فیلم برداری خبری ندارم. اگر ماجرا مربوط به ۹ سال پیش است، چرا فیلم ها تازه منتشر شده است؟ چند ماه قبل دو نفر از بچه های محل گفتند پیرمردی نقشه شومی در سر دارد و از من خواستند که با او برخورد کنم. من هم سراغ پیرمرد رفتم و به همراه همان دو پسر او را به سمت بهشت زهرا بردم. من فقط یک سیلی به او زدم اما ظاهرا بچه ها از او انتقام گرفته بودند. او از من شکایت کرد و من هم متواری بودم تا این که حدود ١٠ روز قبل بازداشت شدم. پیرمرد شاکی از من کینه به دل گرفت و فیلم هایم را منتشر کرد. این پیرمرد به اتهام تجاوز و آدم ربایی از تو شکایت کرده است. من فقط به او سیلی زدم. فکر نمی کردی ممکن است در این آتش افروزی ها کسی صدمه جدی ببیند؟ من بابت آتش زدن معتادان به آنها پول می دادم و آنها هم سریع از سوی دو نفر خاموش می شدند. تو با یکی از دوستانت هم همین کار را کرده ای و فیلم آن منتشر شده است. شش ماه قبل یکی از دوستانم را داخل سطل آشغال انداختم که این موضوع هم از روی شوخی بود و بعد از آن هم پلیس امنیت به سراغم آمد و من از او معذرت خواهی کردم و حتی به او مبلغی هم پول دادم. فیلمی از معذرت خواهی ام را هم در اینستاگرام منتشر کردم. سابقه فرار از مدرسه و حیوان آزاری هم داری؟ من تا پنجم دبستان درس خواندم. حیوانات را هم خیلی دوست دارم. ازدواج کرده ای؟ در ١٨سالگی ازدواج کردم اما بچه ندارم. چند سابقه کیفری داری؟ یادم نمی آید در کل چند سال به خاطر جرائمم زندان بودم اما چند سال قبل به دلیل زورگیری به ١٠ سال حبس محکوم و بعد از پنج سال حبس با سند آزاد شدم. در زندان متنبه شدم و واقعا از کارهایی که انجام دادم، پشیمان شدم. در خانواده ات فرد دیگری هم اهل خلاف هست؟ دو برادرم از متهمان سطح یک هستند ولی من سطح دو هستم آن هم به دلیل سوابقم. شغل اصلی ات چیست؟ شغلم ضایعات آهن است و با خودروی وانت پراید برادرم کار می کنم. الان درباره جرائمت چه فکری می کنی؟ از کاری که کرده ام پشیمانم و اگر آزاد شوم، به شهرستان می روم و دور خلاف را خط می کشم.